As descobertas de um estudo de terapia genética com um único paciente no Hospital for Sick Children (SickKids) mostram-se promissoras em interromper a progressão de uma doença rara em um jovem garoto de Toronto.
Michael Pirovolakis tem paraplegia espástica tipo 50 (SPG50), um distúrbio neurodegenerativo “ultra-raro” que causa atrasos no desenvolvimento, comprometimento da fala, convulsões e paralisia progressiva. Acredita-se que ele seja a única criança no Canadá com a doença.
Há aproximadamente 80 crianças ao redor do mundo afetadas pela condição genética.
“Michael foi diagnosticado em 2 de abril de 2019”, disse o pai de Michael, Terry Pirovolakis. “Um mês depois, eu estava em Washington reunindo-me com todos os especialistas mundiais. Três dias depois, liquidamos nossas economias. Um ano e meio depois, iniciamos os estudos de segurança. Em seguida, fabricamos o medicamento dois anos depois e, pouco menos de três anos depois, Michael foi tratado com terapia genética no SickKids.”
A família arrecadou US$ 4,5 milhões e trabalhou com cientistas em Dallas, Texas, para criar uma terapia genética para Michael, em um esforço para retardar a progressão da doença.
Uma equipe de pesquisa clínica do SickKids administrou a terapia genética a Michael em março de 2022.
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“Não sabíamos se isso iria matá-lo ou torná-lo melhor ou algo intermediário”, disse Pirovolakis.
“Foi o dia mais assustador e mais feliz porque trabalhamos muito e nossa comunidade se uniu para nos ajudar a fazer isso acontecer”, acrescentou.
O SickKids nunca havia conduzido um ensaio clínico de terapia genética para apenas um paciente.
“Os dois principais resultados que monitoramos no estudo foram a segurança e, depois, a eficácia”, disse o Dr. Jim Dowling, médico da Divisão de Neurologia e Cientista Sênior do programa de Genética e Biologia do Genoma do SickKids.
“Penso que é bastante encorajador que o medicamento esteja a ajudar a travar a progressão desta doença, o que é realmente enorme porque, em última análise, a doença progride com uma incapacidade de usar os braços ou pernas de forma significativa e com declínio cognitivo contínuo. E então ele não experimentou nada disso”, disse Dowling.
Nos 12 meses após receber o tratamento, e ao contrário do que é comum em condições neurodegenerativas, a condição de Michael não parece estar progredindo mais e ele começou a mostrar possíveis sinais de melhora.
“Ele passou de ficar na ponta dos pés para ficar em pé… ele abraça e beija minha esposa, escolhe as roupas que quer vestir, a comida que quer comer”, disse Pirovolakis.
Os resultados do estudo foram publicados na revista Nature Medicine.
“Este é realmente um dos primeiros exemplos daquele indivíduo inspirador, Michael, motivando o desenvolvimento de uma terapia que realmente o afetou. Isso era algo que poderia ajudá-lo. Penso que isso oferece uma esperança realmente incrível aos milhares de pacientes com doenças raras que são diagnosticados em todo o país, todos os anos”, disse Dowling.
Pirovolakis disse que vê esperança na terapia genética para pacientes com doenças genéticas raras, como seu filho.
“Estou recebendo ligações toda semana de famílias do mundo todo dizendo, 'me ajudem a salvar meu filho' … Eu pedi demissão, comecei uma empresa de biotecnologia e farmacêutica na Califórnia. Agora temos cinco funcionários e 20 consultores”, ele disse.
A família iniciou a Fundação CureSPG50, que arrecada fundos por meio de uma Campanha GoFundMe, na esperança de ajudar outras crianças.
“Em muitos casos, você pode fazer algo, uma terapia pode ser feita, e se você for um defensor e trabalhar duro o suficiente, você pode fazer o que as pessoas dizem que é impossível. Você pode criar um tratamento.”
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